Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır

Bebeklerdeki Topuk Kanı Testi nedir. Yenidoğan bebeklerden topuk kanı neden alınır. Topuk kanı ne zaman, nasıl ve kaç kez alınır. Topuk kanında SMA bakılır mı. Yenidoğan Topuk kanı sonucu kaç günde belli olur. Topuk kanı vermek istemiyorum, zorla topuk alınabilir mi?

Topuk Kanı Testi nedir

Bebeklerdeki Topuk Kanı Testi, tüm dünyada yenidoğan bebeklere uygulanan bir tarama testidir. Ülkemizde ise Sağlık Bakanlığı tarafından, Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP) olarak isimlendirilen bir sağlık taraması kapsamında yapılıyor. Test sırasında, bebeğin topuğundan 5 damla kan alınarak özel bir kağıda aktarılıyor.

Ülkemizde yürütülen diğer tarama programları nelerdir

• Yenidoğan İşitme Taraması Programı (YİTP)
• Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Programı
• Görme Taraması
• Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması
• Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması

Yenidoğan bebeklerden topuk kanı neden alınır.

Yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınarak, genetik yolla geçen Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği hastalıkları taşıyıp taşımadığı araştırılıyor. Ayrıca 2017 yılında, Konjenital Adrenal Hiperplazisi (KAH) pilot taraması başlatılmış, 2019 yılında ise 81 ile yaygınlaşmıştır. Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi de (SMA) eklenmiştir. Bu sayede, yılda yaklaşık 4500 çocuğun erken tanı ve tedavi sağlanarak hayatlarını kaybetmeleri veya sakat kalmaları engelleniyor.

Topuk Kanı Testi ile hangi hastalıklara bakılır

Topuk Kanı Testi ile;

Spinal Muskuler Atrofi – SMA,

Fenilketonüri,

Doğumsal (Konjenital) Hipotiroidi,

Biyotinidaz Eksikliği,

Kistik Fibrozis ve

Konjenital Adrenal Hiperplazi

hastalıklarına bakılıyor.

1.Fenilketonüri (FKU) nedir

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep oluyor. Bu nedenle de Fenilketonüri, erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde ağır zeka geriliğine sebep oluyor. 

Ülkemiz, dünyada hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ülkemizde, maalesef her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğuyor. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl yaklaşık 200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanıyor.

Her 100 kişiden 4 kişinin, bu hastalığı herhangi bir bulgu vermeden taşıyor. Ancak ülkemizde %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı nedeniyle, bu taşıyıcı çiftlerin bebeklerinde hastalığın ortaya çıkması kolaylaşıyor.

Fenilketonüri (FKU) Belirtileri Nelerdir

Fenilketonüri erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel geriliği, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Hastaların %60’ında, anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır.

Fenilketonüri (FKU) Tedavisi Nedir?

Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. 

2.Konjenital Hipotiroidi (KHT) nedir?

Konjenital Hipotiroidi, Tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırıyor.

Konjenital Hipotiroidi (KHT) Belirtileri Nelerdir?

Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı değildir. Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur.

Tedavi edilmeyen vakalarda, ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis edilmez ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.

Konjenital Hipotiroidi (KHT) Tedavisi Nedir?

Tarama testinden sonra tespit edilen bebekler, hastalığın kesin tanısı için pediatrik endokrinoloji kliniklerine yönlendiriliyor.

Erken tanı konan çocuklarda tedavi, oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Piyasada tiroid hormonu içeren farklı ilaçlar mevcut olup, tedavi maliyeti kullanılan ilaca ve doza göre değişmekle birlikte çok düşüktür.

3.Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. 

Kistik Fibrozis (KF) Belirtileri Nedir?

Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine,

tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.

Kistik Fibrozis (KF) Tedavisi Nedir?

Tarama testinden sonra tespit edilen bebekler, hastalığın kesin tanısı için Kistik Fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendiriliyor. Kistik Fibrozis taraması ile aileye erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir. 

4.Biyotinidaz Eksikliği (BE) Nedir?

Biyotinidaz Eksikliği (BE), Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda Biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozuklukların ortaya çıkmasıdır.

Biyotin, B vitaminlerinden biridir. Enerji sağlar ve büyüme için gereklidir.

Hastalık, genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Belirtileri Nedir?

Vücuttaki asit-baz oranı dengesizliği sonucu oluşan rahatsızlıklar, kısmi saç dökülmesi gibi cilt sorunları, işitme ve görme kaybı, havale ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Tedavisi Nedir?

Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olabilir. Tedavisi ise, Biyotin isimli vitaminin bebeğe ağız yoluyla verilmesi ile gerçekleşir.

5.Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), genetik bir hastalıktır. Hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim kusuru bulunmaktadır.

Kortizol eksikliği yanında, Aldosteron hormonu eksikliği nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan
bebeklerde ölümler görülebilmektedir

Bu bebeklerde zeka gelişimi olumsuz etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir

Ayrıca özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere, cinsiyet gelişim anomalileri de sık olarak tabloya eklenmektedir

Topuk Kanı Ne Zaman Alınır

Bebeklerde Topuk Kanı, doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde ve 1 hafta sonra olmak üzere 2 kez alınır.

• Yenidoğan taraması için İLK kan örneği, doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir.
• Bu kan örneğinde Fenilketonüri (FKÜ), Biyotinidaz Eksikliği (BE) ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalıklarına bakılıyor
• Kan alınmadan önce bebeğin emzirilmesi Fenilketonüri tanısı açısından önem taşıdığı için kan örneğinin, tercihan bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan 48-72 saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir.
• İkinci Topuk Kanı için ise bebeklerin 1 hafta sonra, kayıtlı oldukları Aile Hekimlerine başvurmaları gerekiyor. Bu kan örneğinde ise, Konjenital hipotroidi (KHT), Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), Kistik fibrozis (KF) çalışılıyor ve Fenilketonüri (FKÜ) için tekrar analiz yapılıyor.
• Aile Hekimlerine gelen her yenidoğan bebek, daha önce hastanede topuk kanı alınıp alınmadığı, alındıysa ne zaman alındığı ve kan alımı öncesi bebeğin beslenip beslenmediği ayrıntılı olarak sorgulanmalıdır. Daha önce topuk kanı alınmadıysa, ve topuk kanı bebekten 48-72. saatlerden veya emzirilmeden önce alındıysa topuk kanı mutlaka tekrar alınmalıdır.
• Yenidoğan dönemi ya da sonrasında sağlık personelinin muayenelerinde klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır. Bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir.

Yenidoğan servislerinde yatan bebeklerde Topuk Kanı nasıl alınır

Yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerden, tarama için ilk 48 saat içinde topuk kanı örneğin alınmalı ve web sistemine girişleri sağlanmalı

Bebek oral beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka mükerrer numune alınmalı

Başka hastaneye nakli söz konusu olan bebeklerin, topuk kanı örneğinin alınmış olduğu bilgisi hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmeli

Hasta bebeğin nakledildiği hastanede; önce çıkış özeti kontrol edilmeli, topuk kanı örneğinin alındığına dair bir ibare yoksa, mutlaka tarama için topuk kanı örneği alınmalı ve bebek hastaneden taburcu edilirken çıkış özetinde örnek alındığı belirtilmeli

Topuk Kanı Nasıl Alınır

Kan alınması için bebeklerin topuğunun taban yüzlerinin iç veya dış kısımları kullanılıyor

Kan alma işlemi, her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı ve ilk kan damlası silinmelidir.

Daha sonra, Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır.

Topuk kanı sonucu kaç günde belli olur

Bebeklerdeki Topuk kanı testinin sonucu, bölge laboratuvarına ulaştıktan sonra genellikle 3 gün içinde belli olur. Eğer sonuç temiz ise, aileye haber verilmez.

Fakat, sonuç şüpheli veya alınan kan numunesi yetersiz ise,

Sağlık Bakanlığı tarafından aile telefonla aranarak, bebek tekrar test için davet edilir.

3’üncü numune de kötü gelir ise, aile il veya ilçe sağlık müdürlüğüne davet edilir. Ardından, en yakın PEDİATRİK BESLENME VE METABOLİZMA KLİNİKLERİ’ne randevu alınır.

Topuk kanı vermek istemiyorum, zorla alınabilir mi

Bebeklerden Topuk Kanı alınması zorunlu olup, ailelerin buna itiraz hakları bulunmuyor. Bebeklerinden topuk kanı aldırmayı veya ilgili kliniklere sevki kabul etmeyen ailelerin bebeklerine,

5395 sayılı Çocuk Koruma Kanununun 7. maddesi gereğince,

Sosyal Hizmetler ve Çocuk Esirgeme Kurumu ve Cumhuriyet Savcısının istemi üzerine Sağlık Tedbir Kararı alınabiliyor.

Sağlık Bakanlığı tarafından hekim tespiti ve raporu ile birlikte gelen taleplerde, hastalığın
tedavisinin geciktirilmesi halinde geri dönüsü olmayan zararlarla karsı karsıya kalınmaması amacıyla
derhâl tedbir alınmasını gerektiren durumlarda, 5395 sayılı Kanununun 35 inci maddesinin ikinci fıkrası
gereğince sosyal incelemenin daha sonra da yaptırılabileceği hükmü gereğince;
1- Sağlık Bakanlığı tarafından hekim tespiti ve raporu ile birlikte gelen tedbir taleplerinde,
savcılık ve mahkemelerin sosyal inceleme raporu talep etmeden derhal koruyucu ve destekleyici tedbir
kararı verebileceği,
2- Sosyal inceleme raporu alınmasının gerekli görülmesi halinde ise, ilgili testler sonrası
bebeklere yönelik tedavinin bir an önce uygulanabilmesi, tedaviye yönlendirme süresinin kısaltılması ve
bebeklerin geri dönüsü olmayan sağlık sorunlarının önüne geçilebilmesinin hayati öneme haiz olması
nedeniyle sosyal inceleme raporlarının ivedilikle alınması,
Hususunda,
Bilgi edinilmesini, keyfiyetin yargı çevrenizdeki mahkemelere duyurulmasını rica ederim.

Dağıtım:
Gereği:
Bölge Adliye Mahkemesi Başkanlıklarına
Cumhuriyet Başsavcılıklarına

ADALET BAKANLIGI – Hukuk İşleri Genel Müdürlüğü – “Sağlık tedbiri”- 13.09.2021-146166

Ayrıca, Anayasa Mahkemesi, yenidoğan bebeklerden Topuk Kanı Alınması Uygulamasını Anayasaya UYGUN bulmuştur. (Muhammed Ali Bayram, B. No: 2014/4077, 29/6/2016, § 83-100)

94. Yenidoğan Tarama Programı ile tüm yeni doğanların konjenital hipotiroidi, fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis yönünden taranması ile oluşacak zekâ geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedaviye başlanması ve böylece belli bir zekâ seviyesine ulaşmalarının sağlanmasının amaçlandığı anlaşılmaktadır. Bu kapsamda söz konusu uygulamanın çocukların ve buna bağlı olarak kamu sağlığının korunması şeklindeki meşru amacı taşıdığı açıktır.

96. Mezkur düzenleme ile yenidoğan bebeklerin metabolik hastalıklar bakımından gerekli testlerden geçirilmesi, risk taşıyanların belirlenmesi ve gerekli tedavi işlemlerinin başlatılarak takibi öngörülmektedir. Özellikle çocuklarda belirli hastalıklara bağlı olarak zekâ geriliği ve beyin hasarı oluşumunun engellenmesi amacıyla tetkik ve teşhis yapılmasını amaçlayan uygulama kapsamında, bebeklerin doğumlarından itibaren, uygun şartlarda, filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerini almak, yapılan tetkikler neticesinde sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebeklerin ilgili kliniklere sevkini gerçekleştirmek ve bu bebekleri takip etmek hususundaki görevin halk sağlığı müdürlüklerine verildiği görülmektedir.

97. Yeni Doğan Tarama Programı kapsamında, belirli hastalıkların teşhisi amacıyla bir defa veya hastalık şüphesi durumunda yinelenmek üzere sınırlı sayıda uygulama yapılmasının öngörüldüğü, ilgili Genelge’de hangi amaçlarla kan alınacağı ve bebeklerin sağlıklarının olumsuz etkilenmemesi amacıyla kan alma zamanı, kan alma bölgesi, kan alma işlemi öncesindeki hazırlık süreci, kan alma işlemi ve kan alındıktan sonraki süreç hakkında, bunun yanı sıra yapılacak tetkikler, sonuçların değerlendirilmesi ve sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebeklerin ilgili kliniklere sevki ilebu bebeklerin takibi hususunda ayrıntılı düzenlemelere yer verildiği anlaşılmaktadır. Bu kapsamda görev alan personelin eğitimlerinin de söz konusu Genelge ve bu kapsamda gönderilen bilgi notları bağlamında güncellenmesine özen gösterildiği görülmektedir.

98. Başvurucu tarafından zorunlu topuk kanı uygulamasının sağlık açısından bir soruna yol açtığına ilişkin bir iddianın da ileri sürülmediği anlaşılmaktadır. Başvuru formu ve ilgili yargılama evrakı kapsamında, Yenidoğan Tarama Programı uyarınca topuk kanı alınması işleminde başvurucunun ve kamunun sağlığına ilişkin mevcut yarar karşısında, söz konusu işlemin başvurucunun sağlığı açısından olumsuz bir etkisi olduğuna dair bir bulguya da rastlanılmamıştır. İlgili yargısal makamlar tarafından da ilgili mevzuat kapsamında -yukarıda belirtilen unsurlara da değinilmek suretiyle- başvurucu hakkında sağlık tedbiri uygulanmasına karar verildiği görülmektedir. Söz konusu tespitler, Derece Mahkemesi kararlarının yeterli bir temele sahip olduğu ve keyfîlik içermediğini ortaya koymaktadır.

99. Yukarıda yer verilen tespitler uyarınca başvuruya konu müdahalenin demokratik toplumda gerekli ve ölçülü olmadığı söylenemez.

100. Açıklanan nedenlerle zorunlu topuk kanı uygulaması bağlamında başvurucunun Anayasa’nın 17. maddesinde güvence altına alınan maddi ve manevi varlığın korunması ve geliştirilmesi hakkının ihlal edilmediğine karar verilmesi gerekir.

(Muhammed Ali Bayram, B. No: 2014/4077, 29/6/2016, § 83-100)

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Topuk Kanı Guthrie Kağıdı Örneği

YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI TOPUK KANI ALIMI AYDINLATMA VE RED FORMU

Kaynaklar:

Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Egen Daire Başkanlığı -Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP)