İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır

Son güncelleme tarihi 16/05/2021

Topuk Kanı Testi nedir. Yenidoğan bebeklerden topuk kanı neden alınır. Topuk kanı ne zaman, nasıl ve kaç kez alınır. Topuk kanı sonucu kaç günde belli olur. Topuk kanı vermek istemiyorum, zorla alınabilir mi?

Topuk Kanı Testi nedir

Topuk Kanı Testi, tüm dünyada yenidoğan bebeklere uygulanan bir tarama testidir. Ülkemizde ise Sağlık Bakanlığı tarafından, Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP) olarak isimlendirilen bir sağlık taraması kapsamında yapılıyor. Test sırasında, bebeğin topuğundan 5 damla kan alınarak özel bir kağıda aktarılıyor.

Ülkemizde yürütülen diğer tarama programları nelerdir

  • Yenidoğan İşitme Taraması Programı (YİTP)
  • Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Programı
  • Görme Taraması
  • Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması
  • Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması

Yenidoğan bebeklerden topuk kanı neden alınır.

Yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınarak, genetik yolla geçen Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği hastalıkları taşıyıp taşımadığı araştırılıyor. Ayrıca 2017 yılında, Konjenital Adrenal Hiperplazisi (KAH) pilot taraması başlatılmış, 2019 yılında ise 22 ilde yaygınlaşmıştır. Bu sayede, yılda yaklaşık 4500 çocuğun erken tanı ve tedavi sağlanarak hayatlarını kaybetmeleri veya sakat kalmaları engelleniyor.

Topuk Kanı Testi ile hangi hastalıklara bakılır

Topuk Kanı Testi ile, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği ve Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalıklarına bakılıyor.

Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır - Topuk Kanı Testi ile hangi hastalıklara bakılır
Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır – Topuk Kanı Testi ile hangi hastalıklara bakılır

1.Fenilketonüri (FKU) nedir

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep oluyor. Bu nedenle de Fenilketonüri, erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde ağır zeka geriliğine sebep oluyor. 

Ülkemiz, dünyada hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ülkemizde, maalesef her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğuyor. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl yaklaşık 200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanıyor.

Her 100 kişiden 4 kişinin, bu hastalığı herhangi bir bulgu vermeden taşıyor. Ancak ülkemizde %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı nedeniyle, bu taşıyıcı çiftlerin bebeklerinde hastalığın ortaya çıkması kolaylaşıyor.

Fenilketonüri (FKU) Belirtileri Nelerdir

Fenilketonüri erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel geriliği, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Hastaların %60’ında, anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır.

Fenilketonüri (FKU) Tedavisi Nedir?

Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. 

2.Konjenital Hipotiroidi (KHT) nedir?

Konjenital Hipotiroidi, Tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırıyor.

Konjenital Hipotiroidi (KHT) Belirtileri Nelerdir?

Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı değildir. Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur.

Tedavi edilmeyen vakalarda, ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis edilmez ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.

Konjenital Hipotiroidi (KHT) Tedavisi Nedir?

Tarama testinden sonra tespit edilen bebekler, hastalığın kesin tanısı için pediatrik endokrinoloji kliniklerine yönlendiriliyor.

Erken tanı konan çocuklarda tedavi, oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Piyasada tiroid hormonu içeren farklı ilaçlar mevcut olup, tedavi maliyeti kullanılan ilaca ve doza göre değişmekle birlikte çok düşüktür.

3.Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. 

Kistik Fibrozis (KF) Belirtileri Nedir?

Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.

Kistik Fibrozis (KF) Tedavisi Nedir?

Tarama testinden sonra tespit edilen bebekler, hastalığın kesin tanısı için Kistik Fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendiriliyor. Kistik Fibrozis taraması ile aileye erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir. 

4.Biyotinidaz Eksikliği (BE) Nedir?

Biyotinidaz Eksikliği (BE), Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda Biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozuklukların ortaya çıkmasıdır.

Biyotin, B vitaminlerinden biridir. Enerji sağlar ve büyüme için gereklidir.

Hastalık, genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Belirtileri Nedir?

Vücuttaki asit-baz oranı dengesizliği sonucu oluşan rahatsızlıklar, kısmi saç dökülmesi gibi cilt sorunları, işitme ve görme kaybı, havale ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Tedavisi Nedir?

Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olabilir. Tedavisi ise, Biyotin isimli vitaminin bebeğe ağız yoluyla verilmesi ile gerçekleşir.

5.Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), genetik bir hastalıktır ve hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim kusuru bulunmaktadır.

Kortizol eksikliği yanında, Aldosteron hormonu eksikliği nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan
bebeklerde ölümler görülebilmektedir

Bu bebeklerde zeka gelişimi olumsuz etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir

Ayrıca özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere, cinsiyet gelişim anomalileri de sık olarak tabloya eklenmektedir

Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır - Topuk Kanı Testi ile hangi hastalıklara bakılır
Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır – Topuk Kanı Testi ile hangi hastalıklara bakılır

Topuk Kanı Ne Zaman Alınır

Bebeklerde Topuk Kanı, doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde ve 1 hafta sonra olmak üzere 2 kez alınır.

  • Yenidoğan taraması için İLK kan örneği, doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir.
  • Kan alınmadan önce bebeğin emzirilmesi Fenilketonüri tanısı açısından önem taşıdığı için kan örneğinin, tercihan bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan 48-72 saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir.
  • İkinci Topuk Kanı için bebeklerin 1 hafta sonra, kayıtlı oldukları Aile Hekimlerine başvurmaları gerekiyor.
  • Aile Hekimlerine gelen her yenidoğan bebek, daha önce hastanede topuk kanı alınıp alınmadığı, alındıysa ne zaman alındığı ve kan alımı öncesi bebeğin beslenip beslenmediği ayrıntılı olarak sorgulanmalıdır. Daha önce topuk kanı alınmadıysa, ve topuk kanı bebekten 48-72. saatlerden veya emzirilmeden önce alındıysa topuk kanı mutlaka tekrar alınmalıdır.
  • Yenidoğan dönemi ya da sonrasında sağlık personelinin muayenelerinde klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır. Bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir.

Yenidoğan servislerinde yatan bebeklerde Topuk Kanı nasıl alınır

Yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerden, tarama için ilk 48 saat içinde topuk kanı örneğin alınmalı ve web sistemine girişleri sağlanmalı

Bebek oral beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka mükerrer numune alınmalı

Başka hastaneye nakli söz konusu olan bebeklerin, topuk kanı örneğinin alınmış olduğu bilgisi hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmeli

Hasta bebeğin nakledildiği hastanede; önce çıkış özeti kontrol edilmeli, topuk kanı örneğinin alındığına dair bir ibare yoksa, mutlaka tarama için topuk kanı örneği alınmalı ve bebek hastaneden taburcu edilirken çıkış özetinde örnek alındığı belirtilmeli

Topuk Kanı Nasıl Alınır

Kan alınması için bebeklerin topuğunun taban yüzlerinin iç veya dış kısımları kullanılıyor

Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Nasıl Alınır - Topuk kanı, topuğun iç veya yan yüzlerinden alınıyor
Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Nasıl Alınır – Topuk kanı, topuğun iç veya yan yüzlerinden alınıyor

Kan alma işlemi, her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı ve ilk kan damlası silinmelidir.

Daha sonra, Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır.

Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır - Kanın test kağıdına aktarılması
Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır – Kanın test kağıdına aktarılması

Topuk kanı sonucu kaç günde belli olur

Topuk kanı testinin sonucu, bölge laboratuvarına ulaştıktan sonra genellikle 3 gün içinde belli olur. Eğer sonuç temiz ise, aileye haber verilmez.

Fakat, sonuç şüpheli veya alınan kan numunesi yetersiz ise, Sağlık Bakanlığı veya kayıtlı olduğunuz Aile Hekimi tarafından aile telefonla aranarak, bebek tekrar test için davet edilir.

3’üncü numune de kötü gelir ise, aile il veya ilçe sağlık müdürlüğüne davet edilir, en yakın PEDİATRİK BESLENME VE METABOLİZMA KLİNİKLERİ’ne randevu alınır.

Topuk kanı vermek istemiyorum, zorla alınabilir mi?

Topuk Kanı alınması zorunlu olup, ailelerin buna itiraz hakları bulunmuyor. Bebeklerinden topuk kanı aldırmayı veya ilgili kliniklere sevki kabul etmeyen ailelerin bebeklerine, 5395 sayılı Çocuk Koruma Kanununun 7. maddesi gereğince, Sosyal Hizmetler ve Çocuk Esirgeme Kurumu ve Cumhuriyet Savcısının istemi üzerine Sağlık Tedbir Kararı alınabiliyor.

Zorunlu Topuk Kanı Uygulaması hakkında hatalı haberler” başlıklı yazımda da belirttiğim üzere Anayasa Mahkemesi tarafından, yenidoğan bebeklerden Topuk Kanı Alınması Uygulamasını Anayasaya UYGUN bulmuştur.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Topuk Kanı Guthrie Kağıdı Örneği

Kaynaklar:

Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Egen Daire Başkanlığı

İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

    This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.