Evlilik öncesi SMA testi
Evlilik öncesi SMA testi nerede nasıl yapılır. Tarama testi zorunlu mu. SMA testi ücreti ne kadar. Sonucu kaç günde çıkar. SMA testi sonucu nereden öğrenilir. SMA sonucu E Nabızda görünür mü. Belediye, nikah için test sonucu isteyebilir mi
SMA hastalığı nedir
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin hasar görmesine sebep olan genetik bir hastalıktır.

4 farklı tipi bulunan SMA, halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Hastalıkta, kaslar erimeye başlar ve güçsüzleşir. Güçsüzlük genellikle, kol ve bacak, kaburga, konuşma, yutma ve çiğnemeyi sağlayan kaslarda görülür.
SMA bebeğe nasıl geçer
Hastalığın en sık otozomal resesif olarak bebeğe geçer. Yani, anne ve babanın her ikisinin de hastalığı farkında olmadan taşıyor olmaları gerekiyor.
Anne veya babadan sadece birinde bu hastalığın gizli taşıyıcılığı varsa, doğacak bebek hasta olmaz ancak hastalığın taşıyıcısı olur.
Eğer, anne ve babanın her ikisinde de bu hastalığı gizli bir şekilde taşıyorlar ise; bebekleri 1/4 ihtimalle hasta, 2/4 ihtimalle taşıyıcı, 1/4 ihtimalle sağlıklı olacaktır.

SMA hastalığı dünyada ve ülkemizde ne sıklıkta görülüyor
Hastalık, 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan çok uluslu bir çalışmada, görülme sıklığı 1/11.000 olarak bulunmuştur.
Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmiyor. Ancak, yıllık yeni vaka sayısının ortalama 150 hasta olduğu tahmin ediliyor.
Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası bulunmaktadır.
SMA hastalığı belirtileri nelerdir?
Hastalığın en sık görülen belirtisi, kas güçsüzlüğü ve erimesidir. Hastalık, başlama yaşına ve hastanın yapabildiği hareketlere göre 4 farklı tipe ayrılır.
SMA Tip 0
Bu vakalarda güçsüzlük muhtemelen doğum öncesi başlangıçlıdır. Bebeklerde refleks eksikliği, iki taraflı yüz felci, delik kalp ve eklem sertliği gibi belirtiler görülebilir.
En önemli sorun, erken dönemde ortaya çıkan solunum yetmezliğidir. Bu bebeklerin yaşam beklentisi azalmış olup, çoğu bebek 6 aydan uzun süre yaşayamaz.
SMA Tip 1
Bu hastalık, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da bilinir. Hastalar, yardımsız oturamama, ağır kas güçsüzlüğü nedeniyle uzanır pozisyonda ‘‘kurbağa’’ duruşunda kalma gibi belirtiler gösterirler.
Baş kontrolü ya azdır ya da hiç yoktur. Kaburga arası kaslardaki güçsüzlüğe rağmen diyafram kasının göreceli olarak korunmasından dolayı karın kaslarının yardımı ile nefes alabilirler. Dil hareketlerinde ve yutma fonksiyonlarında güçsüzlük gelişir.
Aldıkları sıvılar ve yemekler akciğerlere kaçabilir. Ağır güçsüzlüğe rağmen, bu bebekler bilişsel olarak normaldir; tanı anında dikkatli, uyanık ve neşelidirler.
SMA Tip 2
Tip 2 SMA’lı çocuklar, yardımsız oturabilirler, ancak asla bağımsız olarak yürüyemezler. Kollardaki güçsüzlükten daha ziyade bacaklardaki güçsüzlükle kendini gösterir.
Bu hastaların çoğunda; kas güçsüzlüğü, sırtta kamburluk, eklem katılığı gibi kemik ve eklemlerle ilişkili
ortopedik sorunlar gelişir.
Bu çocuklar zeka olarak normaldir.
Yaşam süreleri, makine ile solunum desteği ve yeni bakım standartlarına uyulması ile yakından ilişkilidir.
SMA Tip 3
Bu hastalığa Kugelberg-Welander hastalığı da denir. Tip 3 SMA’lı çocuklar ve yetişkinler, yaşamları boyunca bir noktada yardımsız yürüyebilirler. Ancak bacak kaslarındaki güçsüzlük, zamanla tekerlekli sandalye kullanımını gerektirebilir. Tip 2’den farklı olarak, genellikle kamburluk gelişmez ve solunum kaslarındaki güçsüzlük ya çok az olur ya da hiç olmaz
Bilinç değişmemiştir.
3A alt tipinde hastalar, yürüme yetisini erken kaybeder ancak normal bir yaşam süresine sahiptirler.
SMA Tip 4
SMA vakalarının <%5’ini temsil ederler ve hastalığın en hafif formuna sahiptirler. Bu bireyler yürüyebilirler. Başlangıç genellikle genellikle 30 yaşından sonradır. Normal yaşam süresine sahiptirler.
SMA tanısı nasıl konur
SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır.
Kesin tanı ise genetik testler ile konur.
Hekimler, bebeklere doğum öncesi anne karnında veya hemen doğum sonrası test yaparlar. En etkili yöntem ise hamilelik öncesi anne ve babaya tarama testi yapmaktır.
Doğum öncesi (prenatal) tanı
Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir.
Yenidoğanların taranması
Hastalık belirtileri başlamadan önce hastalık varlığını belirlerler. SMA hastalığı taramasını farklı ülkelerde pilot çalışmalarla tarama paneline eklediler ve Amerika Birleşik Devletleri’nde bazı eyaletlerde önerilen tarama paneli içine aldılar.
Taşıyıcılık taraması
En zararsız, etkili ve basit yöntem, anne ve baba için taşıyıcılık tarama testidir. Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir.
Sağlık kuruluşları, Çiftin taşıyıcı olduğunu belirlediklerinde, sağlıklı çocuk sahibi olmak için genetik danışma ve tüp bebek seçenekleri sunarlar.
Evlilik öncesi SMA testi nerede yapılır
Ülkemizde Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü (HSGM) tarafından, SMA Taşıyıcı Tarama Programı, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren 81 ilde uygulanmaya başlamıştır. Evlilik öncesi SMA testi; Aile Sağlığı Merkezlerinde, kişilerin KAYITLI oldukları Aile Hekimlerinin yardımı ile yapılmaktadır.
SMA taramasının amacı nedir
SMA hastalığı olan bir çocuğa sahip bir çiftin, her gebeliğinde SMA hastalığı olan bir bebek dünyaya
getirme olasılığı yaklaşık olarak %25’tir. Bu çiftten doğacak olan çocukların %50’si hastalık belirtisi
göstermeyen taşıyıcılar olarak dünyaya gelirler. %25’i ise hastalık geni taşımadan sağlıklı olarak dünyaya gelir.
Her 2 ebeveynin taşıyıcı olma olasılıkları akraba evliliklerinde daha yüksektir.
Taramanın amacı, evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek,
ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem sakatlık ve ölüm oranlarını azaltmaktır
Evlilik Öncesi SMA tarama testi, kimlere uygulanır
- Evlilik öncesi dönemde, evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.
- Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
- Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
- Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
- Evlilik için başvuran kişiler daha önce evlenmişse ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik verdiyse, testi tekrarlamalarına gerek yoktur.
- Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
SMA testi nasıl yapılır
- Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak isteyen eş/eş adaylarına, kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimi (AHB) aile hekimi tarafından bilgi verir.
- Tarama testleri için kan örneklerini, eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimi (AHB), EDTA’lı tek tüpe (mor kapaklı) 2-3 cc olarak alır, barkodlar ve sisteme girişini yapar.
- İl sağlık müdürlükleri, kan örneklerinin AHB’lerden laboratuvara taşınmasını sağlar. Tüpleri, kırılmayacak şekilde uygun kutulara (köpük vb.) koyarlar, ardından Ankara’ya HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderirler.
- GHL, çalışma sonuçlarını ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletir. Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verirler ve takipten çıkarırlar. Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygularlar. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık vermelidirler.
- Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftleri, tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde/seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk etmelidirler.
- GHL, laboratuvar sonuçlarını başvuranların onayı ile tıbbi genetik uzmanına e-nabız üzerinden gösterir. Tıbbi genetik uzmanı, moleküler test ile tanılarını doğruladıktan sonra genetik danışmanlık verir. Son olarak çiftleri, bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirirler.

SMA testi ücreti ne kadar
Aile Hekimliği Birimleri yardımı ile yapılan Evlilik öncesi SMA tarama testi ücretsizdir. Söz konusu testler, başka özel sağlık kuruluşlarında da yapılıyor ancak bu testler ücrete tabi.
Evlilik öncesi SMA testi zorunlu mu
SMA testi zorunlu değil. Evlilik için başvuran kişilere, öncelikle gerekli danışmanlık veriliyor.
Bilgilendirilmesine rağmen kişi halen Tarama Programına katılmak istemiyorsa, onam vermediğine dair belge düzenlenir. Kişi bunu imzalamak zorundadır. (SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu Ek 2)

SMA testi sonucu kaç günde çıkar
Aile Hekimleri tarafından alınan kan örnekleri, Ankara’da HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderiliyor. İş yüküne bağlı olarak SMA test sonuçlarının çıkması 1 ayı bulabiliyor.
Özel sağlık kuruluşlarında yapılan testlerin sonuçları ise 1-2 haftaya çıkıyor.
SMA testi sonucu nereden öğrenilir. SMA test sonucu sorgulama nasıl yapılır
Test sonuçları, kişilerin KAYITLI oldukları aile hekimlerine kendi sistemleri üzerinden iletilir. Ayrıca, vatandaşlar test sonuçlarını kendi e-nabız hesapları üzerinden görebilirler.
Aile Hekimleri, test sonuçlarını sadece AHBS üzerinden sorgulama yaparak görebiliyor. Ancak, kayıtlı hastaların E Nabız hesaplarında şimdilik göremiyorlar. Bundan dolayı, kendi e nabız hesabınızda gördüğünüz SMS test sonucunu aile hekiminiz e nabızda göremiyor. Bu eksikliğin Bakanlık tarafından kısa sürede düzeltilmesi gerekiyor.
Test sonuçlarının bildirimi 1 ayı bulabildiği için, Aile Hekimlerinin AHBS üzerinden yaptıkları günlük laboratuvar sorgulamalarında, SMA sonuçlarına dikkat etmeleri gerekiyor.

SMA test sonucu e nabız’dan nasıl bakılır
Test sonucunuza, E Nabız hesabınızda “Tahlillerim” bölümünden bakılabiliyor. Ancak, bazen cep telefonu uygulamalarında sorun yaşanabiliyor. Bu nedenle, cep telefonunuzdan e nabız hesabınıza girerken web tarayıcısı (chrome, safari, vb) kullanabilirsiniz.

SMA test sonucu çıkmadan nikah yapılmıyor mu
Spinal Musküler Atrofi hastalığı, evliliğe engel bir hastalık DEĞİLDİR. Bu nedenle, test yapmadan veya test sonucu çıkmadan nikah yapabilirsiniz.
Hekimler, SMA tarama sonucu çıkmadan çiftlere SMA hastalığı hakkında bilgi verirler.
Ardından, sonuç çıkana kadar gebelikten korunma konusunda çiftlere danışmanlık yapmalıdırlar.
Bazı belediyeler, SMA ve Hemoglobinopati test sonuçları olmadan nikah kıymıyor
Hangi hastalıkların evliliğe engel olduğu, 1593 sayılı Umumi Hıfzıssıhha Kanunu ve 4721 sayılı Türk Medeni Kanunu ile düzenlenmiştir. SMA taşıyıcılığı ise bu durumlar içinde DEĞİLDİR.
6698 sayılı Kişisel Verileri Koruma Kanunu kapsamında, SMA ve Hemoglobinopati sonuçlarının paylaşılması mümkün değildir.
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü 15/02/2022 tarihli E-67414668-233.02- 178 sayılı “Evlilik Öncesi SMA Tarama Programı” konulu yazısında 81 il valiliğine şu talimatı göndermişti
- Evlenme ile ilgili mevcut mevzuata göre evlenmeye engel haller belirlenmiş olup, SMA
taşıyıcılığı bu durumlar içinde değildir. Bu nedenle ilgi yazı ekinde yer alan saha rehberinde de
belirtildiği üzere SMA tarama sonucu beklenilmeden evlilik raporu düzenlenecektir. Ancak aile
hekimleri tarafından çiftlere SMA hastalığı ile ilgili bilgi verilerek, sonuç çıkana kadar gebelikten
korunma konusunda danışmanlık yapılmalıdır.- İlinizdeki tüm belediyeler ile görüşülerek, SMA ve hemoglobinopati tarama sonuçlarının Kişisel Veriler Koruma Kanunu (KVKK) kapsamında paylaşılmasının mümkün olmadığı ve evlenme mevzuatı gereğince evlenmeye engel bir hastalığının bulunmadığının raporda belirtilmesinin yeterli olduğu bilgisi verilmelidir.
Belediyelerin de kişilerin hastalıklarını ve tetkik sonuçlarını isteme yetkileri YOKTUR. Ayrıca, bunlar hakkında yorum yapma bilgileri de bulunmuyor.
Eğer bir belediye, SMA veya Talasemi sonucunu ısrarla talep eder, nikah işlemlerini geciktirmeye çalışır ise, yukarıda belirtmiş olduğum Sağlık Bakanlığı yazısını ilgi tutup CİMER’e başvuruda bulunabilirsiniz.
Evlilik öncesi sağlık raporları ile ilgili ayrıntılı bilgiyi, “Evlilik İçin Sağlık Raporu Nereden Alınır” başlıklı yazımda paylaşıyorum.
Halen evli çiftler de test için başvurabilir mi
Evli çiftler de SMA tarama testi için başvurabilirler.
Kadınlardan da test için kan alınıyor mu
SMA tarama testi için önce sadece ERKEKLERDEN kan alınıyor. Eğer erkekten alınan test sonucu şüpheli çıkarsa, kadına da test yapılıyor.
Eğer çiftlerin ailelerinde SMA hastalığı var ise kadına da test yapılıyor
Gebe kadına SMA tarama testi yapılıyor mu
Eğer gebeliğin İLK 3 AYINDA ise, kadına da tarama testi yapılıyor. 3 AYDAN BÜYÜK gebeliklerde ise, risk durumunun değerlendirilmesi için tıbbi genetik uzmanına yönlendirme yapılıyor.
Kadın ve erkeğin her ikisi de SMA taşıyıcısı ise ne yapılıyor
Taşıyıcılığı kesinleşen çiftler uygun yöntemlerle sağlıklı çocuk sahip olmaları için, Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından,
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile İn-Vitro Fertilizasyon (IVF) işlemine yönlendiriliyor.
PGT işlemi için çiftlerin, 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanununun 63. maddesinin 1/e bendinde belirtilen şartları taşıyor olmaları gerekiyor.
Sağlık Bakanlığınca yetkilendirilmiş ve PGT çalışmalarını yapan tek merkez, Ankara Bilkent Şehir Hastanesidir.
Kaynaklar:
HSGM Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı, SMA Taşıyıcı Programı sayfası
SMA Hastalığı İle Mücadele Derneği
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğünün 07.10.2024 tarih ve 233.02-255693662 sayılı yazısı
Sma testi çıkmadan nikah günü alınmıyor mu. Buradaki belediye sorun çıkarıyor.
Yukarıda ayrıntıları ile belirttiğim üzere, belediye veya nikah dairelerinin SMA, Verem Savaş Dispanserinden akciğer filmi veya Talasemi gibi test sonuçlarını isteme yetkileri bulunmuyor. Uyarılara rağmen ısrarcı olunması halinde Sağlık Bakanlığının 15/02/2022 tarihli E-67414668-233.02- 178 sayılı “Evlilik Öncesi SMA Tarama Programı” konulu yazısını ilgi tutup CİMER başvurusu yapın.
Sonucun ne olması lazım benimkinde saptanmadı yazıyo ne anlama geliyor