Evlilik öncesi SMA testi

Evlilik öncesi SMA testi nerede nasıl yapılır. Tarama testi zorunlu mu. SMA testi ücreti ne kadar. Sonucu kaç günde çıkar. SMA testi sonucu nereden öğrenilir. SMA sonucu E Nabızda görünür mü. Belediye, nikah için test sonucu isteyebilir mi

SMA hastalığı nedir

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin hasar görmesine sebep olan genetik bir hastalıktır.

SMA hastalığında, sinir hücreleri zarar görür
Hastalıkta sinir hücreleri zarar görür

4 farklı tipi bulunan SMA, halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Hastalıkta, kaslar erimeye başlar ve güçsüzleşir. Güçsüzlük genellikle, kol ve bacak, kaburga, konuşma, yutma ve çiğnemeyi sağlayan kaslarda görülür.

SMA bebeğe nasıl geçer

Hastalığın en sık otozomal resesif olarak bebeğe geçer. Yani, anne ve babanın her ikisinin de hastalığı farkında olmadan taşıyor olmaları gerekiyor.

Eğer anne veya babanın sadece birisinde bu hastalık gizli olarak bulunuyor ise; dünyaya gelecek bebek hasta olmayacak ancak bu hastalığı taşıyor olacaktır.

Eğer, anne ve babanın her ikisinde de bu hastalığı gizli bir şekilde taşıyorlar ise; bebekleri 1/4 ihtimalle hasta, 2/4 ihtimalle taşıyıcı, 1/4 ihtimalle sağlıklı olacaktır.

SMA hastalığında genetik kalıtım
SMA hastalığında genetik kalıtım

SMA hastalığı dünyada ve ülkemizde ne sıklıkta görülüyor

Hastalık, 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan çok uluslu bir çalışmada, görülme sıklığı 1/11.000 olarak bulunmuştur.

Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmiyor. Ancak, yıllık yeni vaka sayısının ortalama 150 hasta olduğu tahmin ediliyor.

Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası bulunmaktadır.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

 Hastalığın en sık görülen belirtisi, kas güçsüzlüğü ve erimesidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. 

SMA Tip 0

Bu vakalarda güçsüzlük muhtemelen doğum öncesi başlangıçlıdır. Bebeklerde, refleksler yoktur, 2 taraflı yüz felci, delik kalp ve eklem sertliği görülebilir.

En önemli sorun, erken dönemde ortaya çıkan solunum yetmezliğidir. Bu bebeklerin yaşam beklentisi azalmış olup, çoğu bebek 6 aydan uzun süre yaşayamaz.

SMA Tip 1

Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da bilinir. Yardımsız oturamazlar. Ağır kas güçsüzlüğü nedeniyle uzanır pozisyonda ‘‘kurbağa’’ duruşunda kalırlar. Baş kontrolü azdır veya hiç yoktur. Kaburga arası kaslardaki güçsüzlüğe rağmen diyafram kasının göreceli olarak korunmasından dolayı karın kaslarının yardımı ile nefes alabilirler.

Dil hareketlerinde ve yutma fonksiyonlarında güçsüzlük gelişir. Aldıkları sıvılar ve yemekler akciğerlere kaçar.

Ağır güçsüzlüğe rağmen, bu bebekler bilişsel olarak normal olup tanı anında dikkatli, uyanık ve neşelidirler.

SMA Tip 2

Tip 2 SMA’lı çocuklar, yardımsız oturabilirler, ancak asla bağımsız olarak yürüyemezler. Kollardaki güçsüzlükten daha ziyade bacaklardaki güçsüzlükle kendini gösterir.

Bu hastaların çoğunda; kas güçsüzlüğü, sırtta kamburluk, eklem katılığı gibi kemik ve eklemlerle ilişkili
ortopedik sorunlar gelişir.

Bu çocuklar zeka olarak normaldir.

Yaşam süreleri, makine ile solunum desteği ve yeni bakım standartlarına uyulması ile yakından ilişkilidir.

SMA Tip 3

Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılır. Tip 3 SMA’lı çocuklar ve yetişkinler, yaşamları
boyunca bir noktada yardımsız yürüyebilirler. Ancak bacak kaslarındaki güçsüzlük bir noktada tekerlekli sandalye kullanımını gerektirebilir.

Tip 2’den farklı olarak, çoğunlukla kamburluk gelişmez ve solunum kaslarındaki
güçsüzlük ya çok azdır ya da hiç yoktur.

Bilinç değişmemiştir.

3A alt tipinde hastalar, yürüme yetisini erken kaybeder ancak normal bir yaşam süresine sahiptirler.

SMA Tip 4

SMA vakalarının <%5’ini temsil ederler ve hastalığın en hafif formuna sahiptirler. Bu bireyler yürüyebilirler. Başlangıç genellikle genellikle 30 yaşından sonradır. Normal yaşam süresine sahiptirler.

SMA tanısı nasıl konur

SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır.

Kesin tanı ise genetik testler ile konur.

Bebeklere doğum öncesi anne karnında iken, veya hemen doğum sonrası test yapılır. En etkili yöntem ise hamilelik öncesi anne ve babaya tarama testi yapılmasıdır.

Doğum öncesi (prenatal) tanı

Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir.

Yenidoğanların taranması

Hastalık belirtileri başlamadan önce hastalık varlığını belirlemeye yarar. SMA hastalığı taraması farklı ülkelerinde pilot çalışmalarla tarama paneline eklenmiş ve Amerika Birleşik Devletleri’nde bazı eyaletlerde önerilen tarama paneli içerisinde yer almaktadır.

Taşıyıcılık taraması

En zararsız, etkili ve basit yöntem, anne ve baba için taşıyıcılık tarama testidir. Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir.

Çiftin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk için genetik danışma ve tüp bebek seçenekleri sunulabilir.

Evlilik öncesi SMA testi nerede yapılır

Ülkemizde Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü (HSGM) tarafından, SMA Taşıyıcı Tarama Programı, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren 81 ilde uygulanmaya başlamıştır. Evlilik öncesi SMA testi; Aile Sağlığı Merkezlerinde, kişilerin KAYITLI oldukları Aile Hekimlerinin yardımı ile yapılmaktadır.

SMA taramasının amacı nedir

SMA hastalığı olan bir çocuğa sahip bir çiftin, her gebeliğinde SMA hastalığı olan bir bebek dünyaya
getirme olasılığı yaklaşık olarak %25’tir. Bu çiftten doğacak olan çocukların %50’si hastalık belirtisi
göstermeyen taşıyıcılar olarak dünyaya gelirler. %25’i ise hastalık geni taşımadan sağlıklı olarak dünyaya gelir.

Her 2 ebeveynin taşıyıcı olma olasılıkları akraba evliliklerinde daha yüksektir.

Taramanın amacı, evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek,
ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem sakatlık ve ölüm oranlarını azaltmaktır

Evlilik Öncesi SMA tarama testi, kimlere uygulanır

  • Evlilik öncesi dönemde, evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.
  • Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
  • Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
  • Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
  • Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
  • Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.

Evlilik Öncesi SMA testi nasıl yapılır

  • Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için kayıtlı olduğu Aile Hekimliği Birimine (AHB) başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir.
  • Tarama testleri için kan örnekleri, eş adaylarının kayıtlı oldukları kayıtlı olduğu Aile Hekimliği Biriminde (AHB), EDTA’lı tek tüpe (mor kapaklı) 2-3 cc olarak alınır, barkodlanır ve sisteme girişi yapılır.
  • Kan örneklerinin AHB’lerden laboratuvara taşınması il sağlık müdürlükleri tarafından sağlanır.
  • Tüpler, kırılmayacak şekilde uygun kutulara (köpük vb.) konur, ardından Ankara’ya HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderilir.
  • GHL çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir.
  • Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır.
  • Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık verilmelidir.
  • Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde/ seçtiği ilde
  • tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.
  • GHL laboratuvar sonuçları başvuranların onamı ile tıbbi genetik uzmanına e-nabız üzerinden gösterilir.
  • Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından genetik danışmanlık verilir. Son olarak çiftler, bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir.
Evlilik öncesi SMA tarama testi - Evlilik öncesi taşıyıcı taraması akış şeması
Evlilik öncesi SMA tarama testi – Evlilik öncesi taşıyıcı taraması akış şeması

SMA testi ücreti ne kadar

Aile Hekimliği Birimleri yardımı ile yapılan Evlilik öncesi SMA tarama testi ücretsizdir. Söz konusu testler, başka özel sağlık kuruluşlarında da yapılıyor ancak bu testler ücrete tabi.

Evlilik öncesi SMA testi zorunlu mu

SMA testi zorunlu değil. Evlilik için başvuran kişilere, öncelikle gerekli danışmanlık veriliyor.

Bilgilendirilmesine rağmen kişi halen Tarama Programına katılmak istemiyorsa, onam vermediğine dair belge düzenlenir. Kişi bunu imzalamak zorundadır. (SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu Ek 2)

Evlilik öncesi SMA testi - SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu Ek 2
Evlilik öncesi SMA testi – SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu Ek 2

SMA testi sonucu kaç günde çıkar

Aile Hekimleri tarafından alınan kan örnekleri, Ankara’da HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderiliyor. İş yüküne bağlı olarak SMA test sonuçlarının çıkması 1 ayı bulabiliyor.

Özel sağlık kuruluşlarında yapılan testlerin sonuçları ise 1-2 haftaya çıkıyor.

SMA testi sonucu nereden öğrenilir. SMA sonucu E Nabızda görünür mü

Test sonuçları, kişilerin KAYITLI oldukları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir. Ayrıca, vatandaşlar ise test sonuçlarını e-nabız hesapları üzerinden görebilirler.

Aile Hekimleri, test sonuçlarını sadece AHBS üzerinden sorgulama yaparak görebilirler. Kayıtlı hastaların E Nabız hesaplarında şimdilik göremiyorlar. Test sonuçlarının bildirimi 1 ayı bulabildiği için günlük laboratuvar sorgulamalarında SMA sonuçlarına dikkat etmeleri gerekiyor. Çünkü, AHBS üzerinden özel bir uyarı veya bildirim sistemi henüz yok

SMA sonucu E Nabızda görülebiliyor
Vatandaşlar tarafından SMA sonucu E Nabızda görülebiliyor

SMA test sonucu çıkmadan nikah yapılmıyor mu

Spinal Musküler Atrofi hastalığı, evliliğe engel hastalık DEĞİLDİR. Bundan dolayı test yapılmadan veya test sonucu çıkmadan nikah yapılabilir.

Bu nedenle, SMA tarama sonucu çıkmadan çitlere SMA hastalığı ile ilgili bilgi verilir. Ardından, sonuç çıkana kadar gebelikten korunma konusunda danışmanlık yapılmalıdır.

Bazı belediyeler, SMA ve Hemoglobinopati test sonuçları olmadan nikah kıymıyor

Hangi hastalıkların evliliğe engel olduğu, 1593 sayılı Umumi Hıfzıssıhha Kanunu ve 4721 sayılı Türk Medeni Kanunu ile düzenlenmiştir. SMA taşıyıcılığı ise bu durumlar içinde DEĞİLDİR.

6698 sayılı Kişisel Verileri Koruma Kanunu kapsamında, SMA ve Hemoglobinopati sonuçlarının paylaşılması mümkün değildir.

Belediyelerin de kişilerin hastalıklarını ve tetkik sonuçlarını isteme yetkileri yoktur. Ayrıca, bunlar hakkında yorum yapma bilgileri de bulunmuyor.

Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, 15/02/2022 tarihli yazısı ile söz konusu hatalı uygulamaya dikkat çekmiştir. İl Sağlık Müdürlüklerine de belediyeleri bu konuda bilgilendirilme talimatı vermiştir.

Evlilik öncesi sağlık raporları ile ilgili ayrıntılı bilgiyi, “Evlilik İçin Sağlık Raporu Nereden Alınır” başlıklı yazımda paylaşıyorum.

Halen evli çiftler de test için başvurabilir mi

Evli çiftler de SMA tarama testi için başvurabilirler.

Kadınlardan da test için kan alınıyor mu

SMA tarama testi için önce sadece ERKEKLERDEN kan alınıyor. Eğer erkekten alınan test sonucu şüpheli çıkarsa, kadına da test yapılıyor.

Eğer çiftlerin ailelerinde SMA hastalığı var ise kadına da test yapılıyor

Gebe kadına SMA tarama testi yapılıyor mu

Eğer gebeliğin İLK 3 AYINDA ise, kadına da tarama testi yapılıyor. 3 AYDAN BÜYÜK gebeliklerde ise, risk durumunun değerlendirilmesi için tıbbi genetik uzmanına yönlendirme yapılıyor.

Kaynaklar:

HSGM Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı, SMA Taşıyıcı Programı sayfası

SMA Hastalığı İle Mücadele Derneği